Bệnh thận di truyền
– Bệnh thận đa nang: Bệnh thận đa nang đã được đề cập trước đó là một bệnh thận di truyền phổ biến, chia thành bệnh thận đa nang di truyền trội autosome (ADPKD) và bệnh thận đa nang di truyền lặn autosome (ARPKD). ADPKD phổ biến hơn, với phương thức di truyền là di truyền trội autosome, nghĩa là chỉ cần một bên cha mẹ mắc bệnh, con cái có nguy cơ 50% nhận gen gây bệnh và phát bệnh. Bệnh nhân thường bắt đầu có triệu chứng từ độ tuổi trung niên, thận hai bên sẽ dần dần xuất hiện nhiều nang có kích thước khác nhau, khi nang lớn lên sẽ chèn ép mô thận, dẫn đến chức năng thận bị suy giảm dần dần, và có thể kèm theo huyết áp cao, tiểu máu và các triệu chứng khác, đồng thời có thể xuất hiện các biểu hiện ngoài thận như nang gan. ARPKD hiếm hơn và thuộc về di truyền lặn autosome, thường phát bệnh ở giai đoạn trẻ sơ sinh, và tình trạng bệnh thường nặng, thường kèm theo bệnh lý thận và gan nghiêm trọng.
– Viêm thận di truyền: Còn được gọi là hội chứng Alport, cũng là một bệnh thận di truyền, phương thức di truyền chính là di truyền trội liên kết X, một số ít là di truyền lặn autosome hoặc di truyền trội autosome. Bệnh này chủ yếu có biểu hiện tiểu máu, suy giảm chức năng thận tiến triển, và có thể kèm theo điếc thần kinh cảm âm và bất thường ở mắt. Thường khởi phát trong giai đoạn trẻ em hoặc thanh thiếu niên, bệnh nhân nam thường có tình trạng nặng hơn so với nữ giới.
– Hội chứng thận bẩm sinh: Đây là một nhóm hội chứng thận xuất hiện ngay sau khi sinh hoặc trong vòng 3 tháng sau sinh, hầu hết có nền tảng di truyền. Dựa vào nguyên nhân có thể chia thành hội chứng thận bẩm sinh kiểu Phần Lan và hội chứng thận bẩm sinh không phải kiểu Phần Lan, trong đó hội chứng loại Phần Lan di truyền lặn autosome do đột biến gen NPHS1 gây ra; nguyên nhân của dạng không phải kiểu Phần Lan thì phức tạp hơn, có thể liên quan đến nhiều đột biến gen. Trẻ mắc bệnh thường biểu hiện triệu chứng điển hình của hội chứng thận như tiểu đạm nhiều, hạ protein máu, phù nề, tình trạng bệnh thường tiến triển nhanh, tiên lượng kém.
Bệnh thận không di truyền
– Viêm cầu thận cấp tính: Thường do phản ứng miễn dịch gây ra sau các nhiễm trùng như streptococcus, không liên quan nhiều đến yếu tố di truyền. Trước khi phát bệnh thường có tiền sử nhiễm trùng đường hô hấp trên hoặc nhiễm trùng da trong 1 – 3 tuần, bệnh khởi phát đột ngột, biểu hiện chính là tiểu máu, tiểu đạm, phù nề và huyết áp cao, phần lớn bệnh nhân có thể hồi phục sau khi nghỉ ngơi và điều trị triệu chứng, thường không di truyền cho thế hệ sau.
– Viêm cầu thận mạn tính: Nguyên nhân đa dạng, có thể phát sinh từ nhiều bệnh cầu thận nguyên phát không khỏi, cũng có thể liên quan đến nhiễm trùng, tự miễn, môi trường và các yếu tố khác, mặc dù một phần bệnh nhân có thể có dễ bị di truyền, nhưng không phải do một yếu tố di truyền duy nhất, không thuộc bệnh di truyền. Tình trạng bệnh kéo dài, dần dần tiến triển, có thể dẫn đến tổn thương chức năng thận, nhưng sẽ không di truyền trực tiếp cho con cái.
– Bệnh thận tiểu đường: Là một trong những biến chứng vi mạch thường gặp nhất của bệnh tiểu đường, chủ yếu do lượng đường trong máu cao kéo dài gây tổn thương cho mạch máu và cầu thận thận. Bệnh tiểu đường bản thân có một xu hướng di truyền nhất định, nhưng bệnh thận tiểu đường là do nhiều yếu tố tương tác cộng sinh trên nền tảng của bệnh tiểu đường, không phải là bệnh di truyền đơn thuần.
Hiểu về đặc tính di truyền của bệnh thận có ý nghĩa quan trọng trong việc phòng ngừa, chẩn đoán sớm và điều trị bệnh. Nếu trong gia đình có người bị bệnh thận di truyền, các thành viên khác trong gia đình nên thường xuyên tiến hành các kiểm tra liên quan để phát hiện và can thiệp sớm. Đối với các bệnh thận không di truyền, duy trì lối sống lành mạnh như chế độ ăn uống hợp lý, vận động hợp lý, kiểm soát lượng đường trong máu và huyết áp có thể giúp phòng ngừa sự phát triển của bệnh.
