“Mùa đông dài chắc chắn sẽ qua.” Tiểu Hạ (tên giả) cười nói.
Mùa đông đối với Tiểu Hạ rất “nguy hiểm”, không chỉ vì cái lạnh, mà còn vì mùa đông là thời điểm bệnh tim mạch phát triển mạnh, trong khi Tiểu Hạ lại là một bệnh nhân
Hội chứng Marfan
.
【Dây thừng thường dứt ở những chỗ yếu】
Tiểu Hạ sinh ra trong một gia đình nông thôn bình thường, từ khi còn nhỏ, mẹ của cô đã yếu ớt, thường xuyên bị đau ngực khó thở. Cha cô nói rằng đó có lẽ là
vấn đề về tim
, vì mẹ không thể làm những công việc nặng nhọc, chỉ có thể làm những việc nhà đơn giản. Cha cô được coi là lao động chính của gia đình, làm việc tại mỏ than ở huyện. Tiểu Hạ có ngoại hình xinh đẹp, cao và gầy, ngón tay thon dài, được mọi người trong làng khen ngợi. Cô cũng rất đảm đang, ngoài việc học, còn giúp đỡ công việc gia đình; cuộc sống tuy khó khăn nhưng vẫn ổn.
Nhưng đau khổ đã âm thầm ập đến. Chẳng bao lâu sau khi bắt đầu học cấp 3, mẹ cô trong lúc làm việc nhà bỗng ngã quỵ, khi cha về nhà thì mẹ đã không còn nữa. Cú sốc nặng nề đã đè bẹp gia đình này, Tiểu Hạ từ đó không còn tâm trí để học hành, đến tuổi kết hôn thì vội vã kết hôn.
Sau khi kết hôn, Tiểu Hạ và chồng bắt đầu kinh doanh nhỏ, cuộc sống cuối cùng cũng dần có sự chuyển biến tốt. Không lâu sau, Tiểu Hạ mang thai, ánh sáng cuộc sống lại chiếu rực rỡ lên gia đình nhỏ này.
Tuy nhiên, trong thai kỳ, Tiểu Hạ thỉnh thoảng cảm thấy
đau ngực và khó thở
. Cô nghĩ đó chỉ là phản ứng quá mức trong thai kỳ, không để tâm, chỉ khi có triệu chứng khó chịu thì nghỉ ngơi nhiều hơn, từ từ cũng chịu đựng qua được. Mười tháng mang thai, một ngày sinh nở, Tiểu Hạ đã vượt qua mười tháng khổ sở và chào đời một bé trai. Sự xuất hiện của cậu bé mang lại niềm vui hy vọng. Cặp vợ chồng tràn đầy mộng ước cho những ngày sắp tới.
Đáng tiếc, bất hạnh lại một lần nữa ập đến. Cảm giác đau ngực và khó thở trong thai kỳ của Tiểu Hạ không hề biến mất sau khi sinh, mà còn trở thành
đau dữ dội ở ngực
. Cơn đau kéo dài khiến Tiểu Hạ nhớ đến triệu chứng của mẹ cô trước kia, cuối cùng cô quyết định đi khám ở bệnh viện tỉnh.
【Đó là một “kẻ giết người hàng loạt”】
Dựa trên kết quả kiểm tra tim, kết hợp với những đặc điểm cơ thể của cô, cùng với việc mẹ Tiểu Hạ có thể đã qua đời do bệnh lý tim mạch, bác sĩ nghi ngờ Tiểu Hạ mắc Hội chứng Marfan. Tiểu Hạ không thể hiểu, chỉ cao mà thôi, sao lại thành bệnh lý? Hơn nữa, bệnh của mình liên quan gì đến mẹ?
Bác sĩ giải thích rằng người cao thì tỷ lệ cơ thể cân đối, còn người mắc Hội chứng Marfan thì ngón tay ngón chân thon dài, giống như nhện, vì vậy bệnh này còn được gọi là “bệnh nhện”. Những đặc điểm hình thể điển hình của Hội chứng Marfan là chiều cao không tỷ lệ, có thể xuất hiện cong cột sống, lồi ngực, lồi xương ức và các triệu chứng khác. Đồng thời, Hội chứng Marfan là bệnh di truyền, có khả năng di truyền từ cha mẹ cho con cái. Vì vậy, bác sĩ khuyên Tiểu Hạ nên thực hiện kiểm tra thêm.
Qua kiểm tra gen và kết quả kiểm tra thêm, Tiểu Hạ được
chẩn đoán là bệnh nhân Hội chứng Marfan
. Hơn nữa,
siêu âm tim cho thấy Tiểu Hạ đã có dấu hiệu rõ ràng của tách động mạch chủ, đây cũng là nguyên nhân gây ra cơn đau ngực kéo dài của cô.
“Tách động mạch chủ là gì vậy?” Tiểu Hạ thắc mắc hỏi. Bác sĩ giải thích, động mạch của người bình thường giống như một ống nước, còn tách động mạch là một phần phình lên của ống nước. Nếu phần đó đột ngột vỡ, có thể gây tử vong đột ngột.
Nhưng phần phình đó có thể vỡ không? Khi nào thì vỡ? Thì không thể dự đoán, giống như một quả bom hẹn giờ trong cơ thể, rất nguy hiểm. Tách động mạch này chính là do Hội chứng Marfan gây ra!
Khi nghĩ đến việc trong cơ thể mình tồn tại một quả bom hẹn giờ như vậy, mà con trai lại còn quá nhỏ, Tiểu Hạ cảm thấy lo sợ. May mắn là hiện tại đã có chẩn đoán rõ ràng, có thể điều trị và phòng ngừa tích cực.
Để điều trị tách động mạch chủ, bác sĩ đã thực hiện phẫu thuật cho Tiểu Hạ. Sau phẫu thuật, Tiểu Hạ tỉnh táo, không có triệu chứng khó chịu nào rõ rệt, hồi phục rất nhanh, có thể ra viện sớm.
Trong thời gian nằm viện, Tiểu Hạ đã học hỏi được nhiều kiến thức về Hội chứng Marfan. Cô hiểu rằng,
bệnh này có khoảng 50% khả năng di truyền cho thế hệ sau, và triệu chứng giai đoạn đầu của bệnh không rõ ràng, nhưng một khi phát bệnh thì tỷ lệ tử vong lại rất cao.
Liệu con trai cô có mắc bệnh này không? Tiểu Hạ gấp rút hỏi bác sĩ. Bác sĩ cho biết,确实di truyền bệnh này có tỷ lệ khá cao,
vì vậy bác sĩ khuyên nên làm xét nghiệm gen và kiểm tra cần thiết cho con, thông qua phát hiện sớm, phòng ngừa sớm và điều trị sớm có thể giảm thiểu rủi ro phát bệnh. Ngoài ra, nếu Tiểu Hạ có kế hoạch sinh nở tiếp theo, có thể xem xét thực hiện sàng lọc trước khi cấy phôi tại các cơ sở sàng lọc thai kỳ có uy tín, để kiểm tra trước xem em bé có mang đột biến gây bệnh hay không, như vậy có thể tránh cho em bé mắc bệnh.
【Sống có nghĩa là luôn có hy vọng】
Ngày Tiểu Hạ xuất viện là một ngày hiếm hoi trời đẹp. Ánh nắng ấm áp chiếu rọi lên khuôn mặt Tiểu Hạ, khiến cô cảm thấy trong lòng ấm áp. Bác sĩ dặn Tiểu Hạ,
sau khi ra viện cần chú ý tránh các vận động mạnh, hàng ngày cũng nên đến bệnh viện kiểm tra định kỳ, theo dõi tình trạng bệnh thường xuyên.
Sau phẫu thuật, Tiểu Hạ không còn cơn đau ngực nữa. Đối mặt với Hội chứng “Marfan” bí ẩn, Tiểu Hạ đã không còn hoảng sợ và lo lắng như lúc đầu. Không lâu sau, kết quả xét nghiệm gen của con trai cô cũng được công bố, may mắn là bé không mắc bệnh, vận mệnh không một lần nữa vươn tay ác độc đến gia đình mạnh mẽ này.
Hiện nay, Tiểu Hạ đang tích cực phối hợp điều trị và thực hiện kiểm tra định kỳ theo hướng dẫn của bác sĩ, tình trạng bệnh đã được kiểm soát rõ ràng. Ngày tháng trôi qua, con trai ngày càng hiểu chuyện hơn, công việc kinh doanh của gia đình cũng dần có chuyển biến tốt. “Cuộc sống sẽ ngày càng tốt đẹp hơn…” Nhìn lại cuộc đời nửa chừng, Tiểu Hạ không khỏi cảm thán.
Bài viết gốc, cấm sao chép mà chưa được phép
