Bệnh thận di truyền
– Thận đa nang: Thận đa nang là một loại bệnh thận di truyền phổ biến, được chia thành thận đa nang di truyền tính lặn nhiễm sắc thể thường (ARPKD) và thận đa nang di truyền tính trội nhiễm sắc thể thường (ADPKD). ADPKD là loại phổ biến hơn với di truyền tính trội nhiễm sắc thể thường, có nghĩa là chỉ cần một trong hai phụ huynh bị bệnh thì trẻ em có 50% khả năng kế thừa gen gây bệnh. Người bệnh thường có triệu chứng từ thời kỳ thanh thiếu niên, hai bên thận sẽ dần dần xuất hiện nhiều nang có kích thước khác nhau. Khi các nang tiếp tục phát triển, chúng sẽ chèn ép mô thận, dẫn đến suy giảm chức năng thận, có thể kèm theo triệu chứng như cao huyết áp, tiểu máu, và có thể xuất hiện nang gan. ARPKD thì hiếm hơn, thuộc dạng di truyền tính lặn nhiễm sắc thể thường, thường xuất hiện ở trẻ sơ sinh hoặc trẻ nhỏ, bệnh trạng thường nghiêm trọng, thường đi kèm với tổn thương thận và gan nghiêm trọng.
– Viêm thận di truyền: Còn được gọi là hội chứng Alport, cũng là một bệnh thận di truyền. Cách di truyền chính là di truyền tính trội liên kết với nhiễm sắc thể X, một số ít là di truyền tính lặn nhiễm sắc thể thường hoặc di truyền tính trội nhiễm sắc thể thường. Bệnh chủ yếu biểu hiện qua tiểu máu, giảm chức năng thận tiến triển, có thể kèm theo điếc cảm âm và bất thường ở mắt. Thường khởi phát ở thời kỳ trẻ em hoặc thanh niên, bệnh trạng của nam giới thường nghiêm trọng hơn so với nữ giới.
– Hội chứng thận bẩm sinh: Đây là một nhóm hội chứng thận xuất hiện ngay sau khi sinh hoặc trong vòng 3 tháng sau sinh, phần lớn đều có cơ sở di truyền. Dựa vào nguyên nhân, có thể chia thành hội chứng thận bẩm sinh kiểu Phần Lan và hội chứng thận bẩm sinh không kiểu Phần Lan; loại đầu tiên là di truyền tính lặn nhiễm sắc thể thường, do đột biến gen NPHS1 gây ra; loại sau có nguyên nhân phức tạp hơn, có thể liên quan đến sự đột biến của nhiều gen khác nhau. Trẻ mắc bệnh thường có biểu hiện như tiểu đạm nhiều, hạ đạm huyết, phù nề, và các triệu chứng hội chứng thận điển hình khác, tình trạng bệnh thường tiến triển nhanh chóng và tiên lượng xấu.
Bệnh thận không di truyền
– Viêm cầu thận cấp tính: Thường do phản ứng miễn dịch gây ra sau khi nhiễm khuẩn như liên cầu khuẩn, không có nhiều mối liên quan đến yếu tố di truyền. Trước khi phát bệnh thường có tiền sử nhiễm trùng đường hô hấp trên hoặc nhiễm trùng da từ 1 đến 3 tuần. Bệnh phát nhanh, chủ yếu biểu hiện bằng tiểu máu, tiểu đạm, phù nề và cao huyết áp. Phần lớn người bệnh có thể hồi phục qua việc nghỉ ngơi và điều trị triệu chứng, bệnh thường không di truyền cho thế hệ sau.
– Viêm cầu thận mạn tính: Nguyên nhân đa dạng, có thể do nhiều bệnh cầu thận nguyên phát kéo dài không khỏi, cũng có thể liên quan đến nhiễm trùng, tự miễn dịch hoặc các yếu tố môi trường. Mặc dù một số bệnh nhân có thể có yếu tố di truyền, nhưng bệnh không phải do một yếu tố di truyền đơn lẻ gây ra và không thuộc về bệnh di truyền. Tình trạng bệnh kéo dài, tiến triển dần và có thể dẫn đến tổn thương chức năng thận, nhưng không di truyền trực tiếp cho con cái.
– Bệnh thận tiểu đường: Là một trong những biến chứng vi mạch phổ biến nhất của bệnh tiểu đường, chủ yếu do tăng đường huyết kéo dài gây tổn thương cho mạch máu thận và cầu thận. Bản thân bệnh tiểu đường có một số xu hướng di truyền nhất định, nhưng bệnh thận tiểu đường xảy ra trên nền tảng của bệnh tiểu đường và do sự tác động của nhiều yếu tố khác nhau gây ra, không phải chỉ đơn thuần là bệnh di truyền.
Hiểu biết về đặc điểm di truyền của bệnh thận rất quan trọng đối với việc phòng ngừa, chẩn đoán sớm và điều trị bệnh. Nếu trong gia đình có người mắc bệnh thận di truyền, các thành viên khác trong gia đình nên thường xuyên kiểm tra liên quan để kịp thời phát hiện và can thiệp. Đối với bệnh thận không di truyền, việc duy trì lối sống lành mạnh như chế độ ăn uống hợp lý, tập thể dục vừa phải, kiểm soát đường huyết và huyết áp có thể giúp phòng ngừa sự phát triển của bệnh.
