Trẻ em là nguồn hạnh phúc của gia đình và hy vọng cho tương lai. Tuy nhiên, với sự gia tăng tuổi kết hôn, áp lực công việc, và sự thay đổi của môi trường sống trong những năm gần đây, mỗi năm có hàng triệu cặp vợ chồng gặp phải những vấn đề về vô sinh vô tự. Hiện tại, đất nước chúng ta thuộc nhóm có tỷ lệ vô sinh vô tự cao. Nhưng phần lớn mọi người vẫn chưa hiểu rõ về công nghệ này. Công nghệ hỗ trợ sinh sản là gì? Công nghệ hỗ trợ sinh sản bao gồm những kỹ thuật nào? Ý nghĩa của công nghệ hỗ trợ sinh sản là gì? Để giải quyết những nghi ngờ của mọi người, bài viết này sẽ giải thích một cách ngắn gọn về kiến thức liên quan đến công nghệ hỗ trợ sinh sản ở con người.
1. Công nghệ hỗ trợ sinh sản là gì?
Công nghệ hỗ trợ sinh sản ở người là kỹ thuật can thiệp y tế vào giao tử, hợp tử và phôi để giúp đạt được sự thụ thai. Công nghệ này bao gồm kỹ thuật thụ tinh nhân tạo và thụ tinh trong ống nghiệm- chuyển phôi cùng với nhiều kỹ thuật phát sinh khác.
2. Công nghệ hỗ trợ sinh sản bao gồm những kỹ thuật nào?
(1) Kỹ thuật thụ tinh nhân tạo
Kỹ thuật thụ tinh nhân tạo sử dụng phương pháp nhân tạo để đưa tinh dịch được lựa chọn tối ưu vào cơ thể phụ nữ thay thế cho con đường giao hợp nhằm đạt được thai nghén. Dựa trên nguồn gốc của tinh dịch, có hai loại: thụ tinh nhân tạo bằng tinh dịch chồng (AIH) và thụ tinh nhân tạo bằng tinh dịch hiến tặng (AID). Đây là công nghệ hỗ trợ sinh sản được ứng dụng rộng rãi nhất hiện nay. Kỹ thuật này có tính kinh tế và thực tiễn cao, thao tác đơn giản. Công nghệ này đã ra đời từ cuối thế kỷ 18, ban đầu được áp dụng trên động vật có vú, vào năm 1870 lần đầu tiên được áp dụng cho con người và đã thành công trong việc giúp con người thụ thai vào năm 1884. Kỹ thuật thụ tinh nhân tạo dùng tinh dịch chồng chủ yếu nhằm vào những người đàn ông gặp các vấn đề như số lượng tinh trùng thấp, tình trạng hóa lỏng tinh dịch bất thường, các yếu tố cổ tử cung của phụ nữ, những vấn đề do rối loạn chức năng tình dục hoặc các dị tật của đường sinh sản, rối loạn rụng trứng không thể có thai chỉ bằng điều trị bằng thuốc (như PCOS), lạc nội mạc tử cung, vô sinh do miễn dịch, vô sinh không rõ nguyên nhân. Kỹ thuật thụ tinh nhân tạo bằng tinh dịch hiến tặng chủ yếu áp dụng cho những người chồng mắc bệnh di truyền hoặc không có tinh trùng.
(2) Kỹ thuật thụ tinh trong ống nghiệm – chuyển phôi
Kỹ thuật này đề cập tới việc lấy trứng từ cơ thể phụ nữ, nuôi cấy trong điều kiện thích hợp, sau đó thêm tinh trùng đã qua xử lý kỹ thuật. Khi trứng đã thụ tinh, tiếp tục nuôi cấy cho đến khi hình thành phôi sớm và chuyển vào buồng tử cung để làm tổ và phát triển thành thai nhi cho đến khi sinh. Vào năm 1978, các bác sĩ ở Anh đã sử dụng công nghệ này để giúp một cặp vợ chồng successfully sinh ra đứa trẻ đầu tiên từ thụ tinh trong ống nghiệm, đánh dấu một bước tiến mới cho công nghệ hỗ trợ sinh sản ở con người. Mười năm sau, một em bé thụ tinh trong ống nghiệm cũng thành công tại nước ta. Trong lâm sàng, có các thế hệ thụ tinh trong ống nghiệm như: thế hệ thứ nhất, thứ hai và thứ ba.
Thế hệ thụ tinh trong ống nghiệm đầu tiên chủ yếu nhằm vào những đối tượng như: các rối loạn do nữ giới gây ra như khó khăn trong việc vận chuyển giao tử (ví dụ như các vấn đề về ống dẫn trứng), lạc nội mạc tử cung, rối loạn rụng trứng, nam giới bị tinh trùng yếu, vô sinh không rõ nguyên nhân. Gần đây, công nghệ này đã được hàng trăm trung tâm y học sinh sản tại nước ta tiếp nhận và có tỷ lệ thành công cao.
Thế hệ thụ tinh trong ống nghiệm thứ hai áp dụng kỹ thuật tiêm tinh trùng vào bào tương trứng. Với sự phát triển không ngừng của kỹ thuật vi phẫu, công nghệ tiêm tinh trùng vào bào tương trứng đã ra đời, mang đến một cơ hội điều trị mới cho những bệnh nhân vô sinh do vấn đề từ tinh trùng của nam giới. Năm 1992, Bỉ đã thành công với kỹ thuật này và bốn năm sau Việt Nam cũng thành công với một ca tương tự. Đối tượng chủ yếu của công nghệ này là những người gặp khó khăn trong sinh sản do đáp ứng miễn dịch, rối loạn chức năng sinh tinh, vô sinh do tắc nghẽn không hồi phục, tinh trùng dị dạng nặng, thất bại khi thụ tinh trong ống nghiệm và các vấn đề khác. Khác chính, thông qua việc lấy tinh trùng từ tinh hoàn hoặc mào tinh hoàn có thể đạt được việc mang thai thành công.
Thế hệ thụ tinh trong ống nghiệm thứ ba: Các bệnh di truyền đã trở thành một trong những căn bệnh chính đe dọa sức khỏe con người. Sử dụng kỹ thuật chẩn đoán trước sinh để ngăn ngừa sự ra đời của trẻ mắc bệnh di truyền là phương pháp chính hiện nay để giảm thiểu sự xuất hiện của các bệnh di truyền. Từ những năm 1960, kỹ thuật chọc ối và lấy mẫu nhau thai đã được áp dụng phổ biến trong chẩn đoán trước sinh, góp phần giảm thiểu việc sinh ra trẻ bị bệnh di truyền. Các phương pháp chẩn đoán trước sinh không xâm lấn và chẩn đoán di truyền trước cấy ghép (PGD) có liên quan đến việc xét nghiệm gen/nhân nhiễm sắc thể của giao tử hoặc phôi, từ đó giúp lựa chọn được phôi khỏe mạnh hơn. Công nghệ này áp dụng cho: Nữ giới thất bại trong việc cấy phôi nhiều lần, những người gặp phải tình trạng sảy thai tự nhiên nhiều lần, phụ nữ lớn tuổi, những người mang bệnh di truyền đơn gen, cũng như những người mang các bệnh về nhiễm sắc thể có chức năng dự trữ buồng trứng tốt, mang đến cơ hội mới cho việc sinh ra thế hệ khỏe mạnh. Năm 1989, các nhà nghiên cứu Anh đã thành công trong việc áp dụng công nghệ này vào lâm sàng, tạo ra kỷ nguyên mới cho việc chẩn đoán trước sinh. Mười năm sau, Việt Nam đã hoàn thành ca đầu tiên chẩn đoán gen trước cấy ghép. Kể từ đó, với sự phát triển của các kỹ thuật như giải trình tự thế hệ thứ hai, giải trình tự độ cao, lai giải trình tự gen bệnh lý so sánh, khuếch đại toàn bộ gen, PCR phát quang, và lai tại chỗ phát quang, kỹ thuật chẩn đoán gen trước cấy ghép đã được ứng dụng rộng rãi hơn, thông qua đó nhiều bệnh đơn gen và bất thường nhiễm sắc thể đã được phát hiện. Hiện tại, chúng ta đã đạt được trình độ quốc tế hàng đầu trong ứng dụng lâm sàng của công nghệ này và đã phát triển một phương pháp chẩn đoán gen trước cấy ghép hoàn toàn mới. Tuy nhiên, việc triển khai công nghệ này cũng đã can thiệp vào quá trình chọn lọc tự nhiên, cần phải thực hiện các xét nghiệm trước sinh khi đã mang thai.
(5) Kỹ thuật bảo quản khả năng sinh sản của con người bằng phương pháp đông lạnh
Kỹ thuật bảo quản khả năng sinh sản của con người bằng phương pháp đông lạnh là một kỹ thuật phát sinh trong công nghệ hỗ trợ sinh sản, chủ yếu nhằm giải quyết những vấn đề không thể sinh sản tự nhiên hiện tại, cung cấp sự bảo đảm cho khả năng sinh sản trong tương lai. Nguyên nhân gây vô sinh và khả năng sinh sản kém bao gồm rối loạn chức năng sinh sản, tổn thương độc hại do hóa trị, xạ trị, phẫu thuật, khuyết tật di truyền hoặc các yếu tố môi trường. Trong số những người vô sinh, một phần lớn là những người sống sót sau ung thư. Kể từ những năm 1970, tỷ lệ mắc ung thư ác tính ở trẻ em đã tăng 20%, nhưng với sự gia tăng kỹ thuật chẩn đoán và điều trị ung thư, tỷ lệ tử vong đã giảm đáng kể. Thông qua việc chẩn đoán sớm và hóa trị (hoặc) xạ trị, khoảng 90% thanh thiếu niên và người trẻ tuổi có thể sống sót, tuy nhiên, do độ nhạy của tinh hoàn đối với hóa trị, nhiều bệnh nhân thường mắc phải tình trạng giảm nội tiết và khả năng sinh sản. Do đó, việc bảo quản khả năng sinh sản trước hóa trị không chỉ có ý nghĩa quan trọng cho sức khỏe sinh sản mà còn cải thiện chất lượng cuộc sống. Hiện tại, các biện pháp bảo quản khả năng sinh sản bao gồm bảo quản tinh dịch, bảo quản phôi, bảo quản mô buồng trứng và bảo quản mô tinh hoàn. Để thực hiện việc bảo quản khả năng sinh sản một cách tiện lợi và hiệu quả hơn, không chỉ phụ thuộc vào sự phát triển của kỹ thuật sinh học trên mức độ thấp mà còn cần sự nâng cao trong kỹ thuật cấy ghép và kỹ thuật nuôi cấy ngoài cơ thể.
3. Ý nghĩa của công nghệ hỗ trợ sinh sản là gì?
Công nghệ hỗ trợ sinh sản sử dụng các biện pháp kỹ thuật y tế để giúp các cặp vợ chồng không thể sinh con đạt được sự thụ thai thành công và sinh ra con khỏe mạnh. Một số cặp vợ chồng gặp vấn đề về di truyền dẫn đến việc sảy thai nhiều lần, không thể sinh ra con khỏe mạnh. Trong lâm sàng, có thể giải quyết vấn đề đó thông qua công nghệ hỗ trợ sinh sản. Công nghệ thụ tinh trong ống nghiệm thế hệ thứ ba cho phép phân tích vật chất di truyền của phôi trước khi chuyển phôi để chẩn đoán sự bất thường và lựa chọn phôi khỏe mạnh để cấy vào tử cung của phụ nữ nhằm đạt được mục tiêu sinh sản ra thế hệ khỏe mạnh.