Mặc dù “hiếm” dường như nghe xa vời với chúng ta, nhưng trên toàn cầu đã có hơn 8000 loại bệnh hiếm, ảnh hưởng đến hơn 300 triệu người. Ở Trung Quốc, có khoảng 20 triệu bệnh nhân mắc bệnh hiếm, trong đó một nửa là trẻ em. Trong lĩnh vực điều trị bệnh hiếm, quản lý dinh dưỡng đóng một vai trò không thể bỏ qua.
Tại sao việc điều trị bệnh hiếm cần có chuyên gia dinh dưỡng?
Nhiều bệnh hiếm (đặc biệt là bệnh chuyển hóa di truyền) liên quan đến các vấn đề rối loạn chuyển hóa, việc quản lý chế độ ăn uống của bệnh nhân và cải thiện chuyển hóa là một phần quan trọng trong quá trình điều trị. Lúc này, chuyên gia dinh dưỡng trở thành một phần không thể thiếu. Mục tiêu của điều trị dinh dưỡng cho các bệnh di truyền là giảm thiểu thực phẩm có thể làm nặng thêm vấn đề chuyển hóa thông qua quản lý dinh dưỡng, đồng thời đảm bảo bệnh nhân nhận đủ dinh dưỡng cân bằng, duy trì trạng thái sức khỏe, đặc biệt trong giai đoạn dài từ thời thơ ấu đến trưởng thành, can thiệp dinh dưỡng là nền tảng quan trọng trong điều trị.
Các hướng dẫn quốc tế khuyên gì?
Các hướng dẫn quốc tế liên quan khuyên rằng bệnh nhân mắc bệnh hiếm cần nhận được chế độ điều trị chế độ ăn uống cá nhân hóa và theo dõi định kỳ. Mục tiêu của các chế độ ăn đặc biệt không chỉ giới hạn thực phẩm có thể làm nặng thêm tình trạng bệnh mà còn đảm bảo bệnh nhân được cung cấp dinh dưỡng cân bằng, giúp họ duy trì sự phát triển và sức khỏe bình thường. Hướng dẫn của Hiệp hội Dinh dưỡng Đường ruột và Tĩnh mạch Hoa Kỳ đã từng khuyên rằng chuyên gia dinh dưỡng phải là thành viên cốt cán trong nhóm điều trị bệnh di truyền, thường xuyên cung cấp hướng dẫn dinh dưỡng, giáo dục và dịch vụ theo dõi cho bệnh nhân.
Trong các trường hợp nào bệnh hiếm cần hỗ trợ dinh dưỡng?
1. Điều trị dinh dưỡng dựa trên đặc điểm bệnh lý: Một số bệnh hiếm (đặc biệt là bệnh chuyển hóa di truyền) có thể gây ra nhiều vấn đề do rối loạn chuyển hóa trong cơ thể, chẳng hạn như thiếu enzyme, tích tụ sản phẩm trung gian chuyển hóa hoặc rối loạn chuyển hóa các yếu tố dinh dưỡng. Trong những trường hợp này, điều chỉnh chế độ ăn uống một cách khoa học có thể hiệu quả hỗ trợ bệnh nhân giảm triệu chứng, thậm chí cải thiện tình trạng bệnh. Ví dụ:
· Bệnh tích tụ glycogen: Bệnh nhân dễ bị hạ đường huyết, bằng cách bổ sung tinh bột ngô sống làm nguồn carbohydrate có thể ổn định đường huyết, giảm triệu chứng gan to và kéo dài thời gian sống.
· Phenyiketon niệu: Chế độ ăn ít protein giúp giảm thiểu tổn thương hệ thần kinh do rối loạn chuyển hóa protein gây ra.
· Bệnh Wilson: Chế độ ăn ít đồng giúp giảm tích tụ đồng trong cơ thể, làm giảm triệu chứng bệnh.
· Hội chứng Prader-Willi: Chế độ ăn ít muối, ít chất béo, hạn chế calo giúp kiểm soát béo phì và các biến chứng liên quan.
2. Cung cấp hỗ trợ cho điều trị lâu dài: Phần lớn bệnh nhân mắc bệnh hiếm cần quản lý lâu dài hoặc thậm chí suốt đời. Khi bệnh tiến triển, nhiều bệnh nhân có thể gặp phải tình trạng tiêu hao cơ thể do bệnh, làm suy giảm tình trạng dinh dưỡng, dẫn đến gầy gò, mệt mỏi hoặc thậm chí mất cơ. Trong trường hợp này, hỗ trợ dinh dưỡng trở nên vô cùng quan trọng. Ví dụ như bệnh xơ cứng teo cơ một bên (ALS, còn gọi là bệnh người đá lạnh), bệnh nhân có tình trạng teo cơ tiến triển, khó nuốt và khó thở, thường đi kèm với tình trạng dinh dưỡng giảm dần, gầy gò, mệt mỏi, tổn thất mô cơ thể. Nếu tăng cường hỗ trợ dinh dưỡng, có thể giúp bệnh nhân trì hoãn sự suy yếu của cơ thể, nâng cao chất lượng cuộc sống và thậm chí kéo dài thời gian sống.
(Tác giả: Khoa Dinh dưỡng Lâm sàng, Bệnh viện Hợp tác Bắc Kinh, Viện Hàn lâm Y học Trung Quốc, Li Rongrong)
