Trong nhận thức của nhiều người, bệnh thận dường như chỉ do thói quen sinh hoạt không lành mạnh hoặc các yếu tố bệnh lý dẫn đến. Nhưng thực tế, bệnh thận cũng có thể mang tính di truyền. Nếu trong gia đình có người mắc bệnh thận, các thành viên khác cần đặc biệt chú ý đến sức khỏe thận của mình, tìm hiểu kiến thức liên quan để có thể phòng ngừa và ứng phó tốt hơn với bệnh thận.
I. Những bệnh thận di truyền phổ biến
1.
Bệnh thận đa nang
: Đây là một bệnh thận di truyền khá phổ biến, có thể chia thành bệnh thận đa nang di truyền thường (ADPKD) và bệnh thận đa nang di truyền lặn (ARPKD). ADPKD diễn ra phổ biến hơn, có hình thức di truyền là trội autosom, nghĩa là chỉ cần một trong hai phụ huynh mang gen bệnh, con cái sẽ có 50% nguy cơ thừa kế gen đó và phát bệnh. Thận của bệnh nhân sẽ xuất hiện nhiều nang với kích thước khác nhau, các nang này sẽ dần lớn lên, chèn ép mô thận bình thường, dẫn đến tổn thương cấu trúc và chức năng của thận. Người bệnh ở giai đoạn đầu có thể không có triệu chứng rõ ràng, nhưng khi bệnh tiến triển, sẽ xuất hiện đau lưng, tiểu máu, tiểu đạm, huyết áp cao, và cuối cùng có thể phát triển thành suy thận. ARPKD tương đối hiếm gặp, với hình thức di truyền lặn thường. Thường xuất hiện trong giai đoạn sơ sinh hoặc trẻ nhỏ, bệnh tiến triển nghiêm trọng, không chỉ ảnh hưởng đến thận mà còn có thể kèm theo tổn thương các cơ quan khác như gan.
2.
Viêm thận di truyền
: Còn được gọi là hội chứng Alport, đây là một bệnh di truyền chủ yếu ảnh hưởng đến cầu thận. Hình thức di truyền có nhiều loại như di truyền liên kết NST X trội, di truyền thường trội và di truyền thường lặn. Di truyền liên kết NST X trội là phổ biến nhất, thường thì bệnh tình của bệnh nhân nam nặng hơn nữ giới. Bệnh nhân chủ yếu biểu hiện qua triệu chứng tiểu máu, thường xuất hiện trong giai đoạn trẻ em hoặc thanh thiếu niên, kèm theo suy giảm chức năng thận dần dần, đồng thời có thể có các biểu hiện ngoài thận như giảm thính lực và bất thường ở mắt. Khi bệnh tiến triển, đa số bệnh nhân nam sẽ phát triển thành bệnh thận giai đoạn cuối ở độ tuổi 30 – 50, bệnh nhân nữ có tình trạng nhẹ hơn, nhưng một số cũng có thể gặp phải suy chức năng thận.
3.
Bệnh màng đáy mỏng
: Đây là một bệnh di truyền đặc trưng bởi sự mỏng đi của màng đáy cầu thận, chủ yếu theo hình thức di truyền trội autosom. Bệnh nhân chủ yếu có triệu chứng tiểu máu vi thể kéo dài, một số ít bệnh nhân có thể xuất hiện tiểu máu đại thể, thường không kèm theo tiểu đạm, phù nề hay huyết áp cao, chức năng thận chủ yếu bình thường, tiên lượng tốt. Nhưng một số bệnh nhân có thể phát triển suy chức năng thận, đặc biệt khi có các yếu tố nguy cơ khác (như huyết áp cao, nhiễm trùng).
II. Biện pháp ứng phó cho gia đình có người mắc bệnh thận
1.
Hiểu rõ lịch sử bệnh tật trong gia đình
: Đối với những người trong gia đình có bệnh nhân mắc bệnh thận, trước tiên cần hiểu rõ lịch sử bệnh tật trong gia đình càng chi tiết càng tốt. Tìm hiểu loại bệnh thận cụ thể, độ tuổi khởi phát bệnh, tiến triển bệnh, tình trạng điều trị của người thân mắc bệnh, thông tin này sẽ giúp đánh giá bản thân có nguy cơ di truyền hay không. Có thể thu thập thông tin qua việc trò chuyện với các thành viên trong gia đình, xem xét hồ sơ bệnh án và ghi lại những thông tin này. Nếu trong gia đình có nhiều người mắc cùng một loại bệnh thận và có đặc điểm khởi phát nhất định, thì khả năng di truyền là khá cao.
2.
Kiểm tra sức khỏe định kỳ
: Kiểm tra sức khỏe định kỳ là một phương tiện quan trọng để phát hiện sớm bệnh thận. Khuyến nghị thực hiện kiểm tra sức khỏe toàn diện hàng năm, bao gồm kiểm tra chức năng thận (như creatinine huyết thanh, nitơ urê, cystatin C), kiểm tra nước tiểu (xem có tiểu đạm, tiểu máu bất thường hay không), siêu âm thận (quan sát cấu trúc và hình dạng của thận), và những điều này có thể phải gia tăng tần suất kiểm tra đối với những người có nguy cơ di truyền rõ ràng. Phát hiện sớm dấu hiệu bệnh thận và kịp thời can thiệp sẽ giúp làm chậm tiến triển của bệnh.
3.
Duy trì lối sống lành mạnh
: Dù có nguy cơ di truyền hay không, giữ lối sống lành mạnh rất quan trọng trong việc phòng ngừa bệnh thận. Trong chế độ ăn uống, cần kiểm soát lượng muối, protein và photpho, tránh chế độ ăn uống nhiều muối, chất béo, protein, nhiều rau quả tươi, giữ cân bằng dinh dưỡng. Tập thể dục hợp lý cũng không thể thiếu, ít nhất nên thực hiện 150 phút hoạt động thể chất cường độ vừa mỗi tuần, như đi bộ nhanh, chạy bộ, bơi lội sẽ giúp nâng cao thể chất, tăng cường miễn dịch, thúc đẩy tuần hoàn máu, giúp bảo vệ sức khỏe thận. Đồng thời, cần tránh smoking và hạn chế đồ uống có cồn, không thức khuya, duy trì tâm lý tốt và giảm bớt căng thẳng tinh thần.
4.
Tư vấn di truyền
: Nếu trong gia đình có người mắc bệnh thận và nghi ngờ có nguy cơ di truyền, nên tìm kiếm sự tư vấn di truyền chuyên nghiệp. Chuyên gia tư vấn di truyền có thể dựa trên lịch sử bệnh tật trong gia đình, tình trạng sức khỏe cá nhân để đánh giá nguy cơ di truyền và đưa ra những lời khuyên cá nhân hóa. Họ có thể giải thích về cơ chế di truyền của bệnh di truyền, xác suất phát bệnh và phương pháp xét nghiệm, giúp các thành viên trong gia đình hiểu rõ tình trạng di truyền của mình, để có những quyết định hợp lý. Ví dụ, đối với các cặp vợ chồng có kế hoạch sinh con, nếu trong gia đình có bệnh thận di truyền, tư vấn di truyền có thể giúp họ hiểu rõ về nguy cơ di truyền khi sinh con và hướng dẫn họ thực hiện chẩn đoán trước sinh hoặc các biện pháp can thiệp khác, giảm thiểu rủi ro cho trẻ sinh ra mắc bệnh.
Bệnh thận thực sự có khả năng di truyền, những người có người thân mắc bệnh thận cần nâng cao cảnh giác. Thông qua việc tìm hiểu về các bệnh thận di truyền phổ biến, nắm rõ lịch sử bệnh tật trong gia đình, thường xuyên kiểm tra sức khỏe, duy trì lối sống lành mạnh và tìm kiếm tư vấn di truyền, mọi người có thể phòng ngừa và ứng phó tốt hơn với bệnh thận, bảo vệ sức khỏe thận cho bản thân và gia đình. Hãy chú trọng đến yếu tố di truyền có ảnh hưởng đến bệnh thận và hành động tích cực để bảo vệ sức khỏe thận.
