Ngày cuối cùng của tháng 2 hàng năm là Ngày Quốc tế Bệnh hiếm gặp. Tại sao lại chọn ngày này? Bởi vì tháng Hai thường có ít ngày hơn các tháng khác, điều này khiến nó khác biệt. Đặc biệt là ngày 29 tháng 2, chỉ xuất hiện một lần mỗi bốn năm. Điều này giống như bệnh hiếm gặp, hiếm nhưng thực sự tồn tại.
Bệnh hiếm, như tên gọi của nó, là những căn bệnh có tỷ lệ mắc rất thấp, số lượng bệnh nhân rất ít.
Báo cáo nghiên cứu định nghĩa bệnh hiếm gặp ở Trung Quốc năm 2021 đã đưa ra rằng, những bệnh nào đáp ứng một trong ba điều kiện: tỷ lệ mắc bệnh sơ sinh dưới 1/10000, tỷ lệ bệnh dưới 1/10000, số bệnh nhân dưới 140.000, thì được coi là bệnh hiếm.
Nếu chỉ hiểu bệnh hiếm từ góc độ xác suất, sẽ giảm thiểu ảnh hưởng lớn của nó đối với xã hội và cá nhân. Trên toàn cầu, có hơn 7.000 loại bệnh hiếm được biết đến, với hơn 350 triệu bệnh nhân. Ở Trung Quốc, khoảng 20 triệu người mắc bệnh hiếm. Họ sống trong xã hội này như chúng ta, nhưng mọi người thường không chú ý đến họ.
Chẳng hạn như những cái tên đầy màu sắc mà chúng ta có thể đã nghe qua trong các bản tin như “người đông cứng”, “búp bê sứ”, “người thiên sứ”, “em bé bướm”, “đứa trẻ của mặt trăng” đều liên quan đến bệnh hiếm. Ẩn sau những cái tên dễ nghe đó là những mối đe dọa nghiêm trọng đến sức khỏe và sự sống.
“Người đông cứng”, tên khoa học là bệnh xơ cứng teo cơ bên (ALS), là một loại bệnh thoái hóa thần kinh. Người mắc bệnh này dần dần mất khả năng vận động, như thể bị “đông lại”, và cuối cùng chết do suy hô hấp. Tuổi thọ trung bình chỉ từ 3 đến 5 năm.
“Búp bê sứ” là cách gọi yêu thương dành cho những đứa trẻ mắc bệnh loãng xương. Bệnh này làm cho xương của bệnh nhân trở nên giòn như sứ, chỉ cần va chạm nhẹ cũng có thể gây gãy xương, thậm chí những trường hợp nặng còn có thể bị biến dạng như cong vẹo cột sống hay lồng ngực bị xẹp. Những búp bê sứ xinh đẹp bên ngoài lấp lánh, nhưng bất cứ lúc nào cũng có thể vỡ vụn.
Còn những đứa trẻ được gọi là “người thiên sứ” mắc hội chứng người thiên sứ. Chúng thường tươi cười, nhưng nụ cười ấy ẩn chứa những đau đớn của sự chậm phát triển trí tuệ và các cơn động kinh. Chính vì nụ cười, họ được gọi là “búp bê hạnh phúc”, nhưng cuộc sống của họ không hề đơn giản và hạnh phúc như nụ cười đó.
Những cái tên này nghe như câu chuyện cổ tích, nhưng hiện thực lại vô cùng tàn khốc. Thực tế, mỗi loại bệnh hiếm như một cơn bão vô hình, lặng lẽ ủ bệnh trong cuộc sống của bệnh nhân, cho đến khi nó bất ngờ ập đến, xé toạc sự yên bình và để lại những vết thương không thể chữa lành.
Hầu hết các bệnh hiếm gây ra do các khiếm khuyết gen và thường đi kèm suốt đời. Hơn 70% bệnh hiếm là di truyền, và 50%-75% bệnh hiếm khởi phát trong thời kỳ trẻ em. Khi bệnh phát tác, thường gây suy giảm chất lượng cuộc sống đáng kể cho bệnh nhân và tạo ra gánh nặng tâm lý, kinh tế nặng nề cho gia đình họ.
Nguyên nhân gen của bệnh hiếm là không thể đảo ngược, nhưng chúng ta vẫn có thể giảm thiểu sự xảy ra của chúng bằng các biện pháp phòng ngừa hiệu quả. Nước ta đã thực hiện chiến lược phòng ngừa ba cấp với mục tiêu giảm thiểu bệnh hiếm từ đầu nguồn.
Tuy nhiên, việc chẩn đoán bệnh hiếm thường tốn nhiều năm, một phần tư số bệnh nhân cần từ 5 đến 30 năm mới được chẩn đoán. Điều này không chỉ ảnh hưởng đến cuộc sống của bệnh nhân mà còn dẫn đến những hậu quả nghiêm trọng do chẩn đoán sai, trì hoãn điều trị.
Chẩn đoán khó khăn, việc điều trị bệnh hiếm cũng đầy thử thách.
Do số lượng bệnh nhân ít, thiếu dữ liệu nghiên cứu, chi phí phát triển thuốc cho bệnh hiếm rất cao và tiến triển chậm. Những loại thuốc này được gọi là “thuốc mồ côi”, trên toàn cầu chưa đến 10% bệnh nhân mắc bệnh hiếm nhận được điều trị đặc hiệu, và chỉ có 5% bệnh hiếm có kế hoạch điều trị rõ ràng. Hơn nữa, giá thuốc cao cũng khiến nhiều gia đình không thể tiếp cận.
May mắn thay, những năm gần đây, sự quan tâm và đầu tư trên toàn cầu dành cho bệnh hiếm ngày càng gia tăng. Năm 1983, Mỹ ban hành Đạo luật thuốc mồ côi, khuyến khích việc phát triển thuốc cho bệnh hiếm bằng các biện pháp pháp lý. Kể từ đó, đã có hàng nghìn thuốc mồ côi được phê duyệt trên toàn cầu.
Trung Quốc cũng không ngừng nỗ lực, tích cực thúc đẩy việc phát triển và đưa thuốc bệnh hiếm ra thị trường. Năm 2018, đã công bố “Danh mục bệnh hiếm lần đầu tiên”, và năm 2023, tiếp tục phát hành “Danh mục bệnh hiếm lần thứ hai”, bao gồm tổng cộng 207 loại bệnh hiếm. Những danh mục này không chỉ mở rộng danh sách bệnh hiếm mà còn nâng cao sự chú ý dành cho bệnh nhân mắc bệnh hiếm.
Tính đến năm 2024, đã có hơn 80 loại thuốc điều trị bệnh hiếm được đưa vào danh sách thuốc trong bảo hiểm y tế quốc gia. Những tiến triển này mang đến hy vọng mới cho bệnh nhân mắc bệnh hiếm và đánh dấu sự gia tăng hỗ trợ từ quốc gia trong lĩnh vực bệnh hiếm.
Bệnh hiếm thực sự là hiếm, nhưng quyền sống bình đẳng của những người mắc bệnh không nên bị lãng quên. Thông qua giáo dục liên tục, phòng ngừa khoa học, cùng với sự quan tâm và hỗ trợ của toàn xã hội, chúng ta tin rằng có thể giảm thiểu sự xuất hiện của bệnh hiếm, cải thiện chất lượng cuộc sống của bệnh nhân, để bệnh hiếm không còn “vô hình” và để tình yêu thương trong xã hội có thể thấy được.
Nguồn tư liệu
Tác giả: Đọng Đọng Miêu Khoa học
Kiểm duyệt: Trưởng khoa tuyên truyền khoa học Hiệp hội Y học Trung Quốc, Nghiên cứu viên Đường Tân
Xuất bản: Bộ Khoa học và Công nghệ Trung Quốc
Giám sát: Công ty TNHH Xuất bản Khoa học và Công nghệ Trung Quốc, Công ty TNHH Trung Quốc Khoa học và văn hóa Bắc Kinh
